Türkçe Özet Özet PDF Benzer Makaleler Yazara Mail Gönder

Numune Training and Research Hospital, 3st Eye Clinic, Ankara/TURKEY Primer konjenital glokom (PKG), otozomal resesif olarak kalıtılır, ancak izole toplumsal yaşam ve akraba evlilikleri sıklığı etkiler. Hastalığın majör geni CYP1B1( sitokrom p450 1 b1) dir. Ayrıca MYOC (miyosilin) ve LTBP2 ((Latenttransforming growth factor beta-binding protein 2) gen mutasyonları da hastalığa neden olabilmektedir. Bu makalede konjenital glokomun genetiği güncel bilgiler ışığında etraflıca irdelenecektir. Anahtar Kelimeler : Konjenital glokom, genetik, mutasyon taraması, CYP1B1, LTBP2