TJ-CEO
2007 , Vol 2 , Num 2
Cornelia De Lange Sendromunda Göz Bulguları
1Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları AD., Konya, Uzm. Dr.2Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları AD., Ankara, Prof. Dr.
3Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları AD., Ankara, Doç. Dr. Cornelia de Lange Sendromu (CdLS), mental retardasyon, prenatal ve postnatal gelişme geriliği, üst ekstremite anomalileri, konjenital kalp anomalileri, gastrointestinal, genitoüriner ve oftalmolojik anomaliler ve tipik yüz görünümü ile karakterize nadir görülen multisistemik bir bozukluktur. Bu olguda, CdLS’nda sık görülen oftalmolojik anomaliler ve çok nadir görülen glokom beraberliğini saptayarak sunmayı amaçladık. Keywords : Cornelia de Lange Sendromu, mental retardasyon, glokom, miyopi, pitozis